El albinismo es una enfermedad metabólica rara que aparece por una mutación genética hereditaria, que produce una alteración en la distribución de la melanina en piel, ojos con ausencia de pigmentación en el iris y pelo. Son personas de piel muy blanca y pelo de color rubio muy claro o blanco y ojos azules muy claros.
¿Qué características visuales se presentan en el albinismo?
-
El nistagmo:
La característica más llamativa que ven los padres en sus bebés a las pocas semanas del nacimiento es el nistagmo, que casi siempre está presente en el albino. Suele ser un movimiento de gran amplitud y baja frecuencia que a veces los padres lo interpretan como una dificultad para fijar la mirada en los objetos.
El nistagmo puede desaparecer en algunos casos al crecer el niño o puede empeorar en situaciones de estrés, cansancio, enfermedades o cuando se les ocluye un ojo.
El nistagmo puede aumentar al tener que fijar algo, disminuir con el sueño o variar según la posición de mirada-
Los niños suelen adoptar posiciones anómalas de la cabeza o pueden moverla para encontrar el punto de bloqueo del nistagmo.
-
Hipoplasia macular:
Esta es la causa más importante de disminución de la agudeza visual en el albinismo. Un examen de fondo de ojo u OCT permite encontrar hipoplasia o ausencia de foseta foveal, es decir, se ve la fóvea plana. Además en este examen se puede observar una mayor reflectividad de la coroides por la falta de pigmentación del epitelio pigmentario de la retina.
También puede observarse nervios ópticos anómalos y alteraciones en el quiasma óptico y corteza visual primaria.
-
Estrabismo:
Existe un gran porcentaje de albinos con estrabismo, ya sea endotropias o exotropias, dificultando el desarrollo de la estereopsis o visión en 3d. Las endotropias y exotropias pueden ir acompañadas de desviación vertical disociada.
-
Ambliopía:
Mayor incidencia de ambliopía o disminución de la agudeza visual y sensibilidad al contraste, que debe monitorizarse desde el primer año de vida y tratarla con parche, penalizaciones o terapia visual.
-
Defectos refractivos:
Suelen presentarse ametropías como miopía, hipermetropía y astigmatismo.
El profesional podrá encontrar mediante la retinoscopia el valor de estas ametropías y se deben corregir totalmente en el caso de la miopía y el astigmatismo o cuando la hipermetropía es mayor a 2 D.
Es recomendable tomar la agudeza visual de forma binocular o biocular ya que será mejor que la monocular y así podremos observar mejor su estado visual.
-
Fotofobia:
Prescribir gafas de sol para evitar deslumbramiento y filtros de color, que si bien no mejoran de forma objetiva el rendimiento lector, se ha evidenciado mejora subjetiva ya sea por la mejora en la astenopia, fotosensibilidad, mejora del contraste o reducción de la aberración cromática.
Se pueden adaptar lentes de contacto con tinción periférica para evitar el deslumbramiento o con función estenopeica.
Cuando hay una posición de cabeza muy pronunciado en ocasiones se recurre a la cirugía de los músculos oculares.
Es necesario derivar a especialistas en baja visión para considerar la posibilidad de prescribir lupas, telescopios, guías de escritura, dispositivos electrónicos adaptados… y a optometristas especializados en terapia visual con el objetivo de mejorar el rendimiento en la lectura y disminuir el nistagmo.
Dejo un video de Susana Rodriguez Gacio. Deportista paralímpica y médico. Todo un ejemplo de superación.
Puedes leer más información sobre el albinismo aquí
Si quieres más información llama al 951483247 o pide cita aquí.
