El albinismo es una enfermedad metabólica rara que aparece por una mutación genética hereditaria, que produce una alteración en la distribución de la melanina en piel, ojos con ausencia de pigmentación en el iris y pelo. Son personas de piel muy blanca y pelo de color rubio muy claro o blanco.
Aproximadamente 1 de cada 7000-10000 personas padecen albinismo.
Existen distintos tipos de albinismo:
1.- Albinismo localizado o parcial
– Albinismo ocular: Afecta a los ojos (iris y retina sin pigmentación). El color de iris suele ser de un tono azul muy claro. Además pueden presentar una serie de alteraciones visuales como:
– Fotofobia o sensibilidad a la luz
– Nistagmo o movimiento involuntario de los ojos
– Estrabismo o ojos desviados
– Baja agudeza visual
– Disminución de la visión nocturna
– Defectos de refracción como miopía, hipermetropía o astigmatismo.
– Ceguera funcional por la ausencia de fóvea.
– Ausencia de estereopsis o visión en 3d.
– Albinismo ligado al sexo: Puede ser autosómico recesivo (sólo lo manifiestan los hombres por estar ligado al cromosoma X) y las mujeres son portadoras a sus hijos.
El albinismo también puede ser autosómico dominante que suele ir acompañado de manchas y sensibilidad auditiva.
2.- Albinismo generalizado
– Albinismo óculo-cutáneo:
Existen hasta 7 tipos de albinismo óculo-cutáneo (OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 Y OCA7). Es más frecuente que el albinismo ocular.
– Tipo I (OCA 1) con enzima tirosinasa negativa que a su vez puede ser tipo 1a o tipo 1b. Es el más grave de todos, aunque puede aparecer de forma más leve. Es el más frecuente en poblaciones occidentales. En España se estima que hay unas 1200 personas del tipo I.
– Tipo II (OCA 2) con tirosinasa positiva. Es el más común y más leve. Más frecuente en la raza negra africana. También pueden presentar el OCA3.
Ambos son de herencia autosómica recesiva.
Una pareja con ningún progenitor albino pero ambos tienen un cromosoma con la mutación, puede tener un 50% de posibilidades de tener un bebé albino. Si sólo un progenitor tiene la mutación es bastante difícil que el bebé sea albino. Si ambos progenitores tienen ambos cromosomas con la mutación todos los hijos serán albinos.
Un bebé con albinismo puede parecer normal al comienzo, pues muchos bebés tienen la piel muy blanca y el pelo muy claro, así como los ojos al nacer, pero conforme crece un poco se va haciendo más evidente. Además es posible ver como cierran los ojos mucho cuando hay luz o lloran.
En ocasiones el albinismo puede ir asociado a otros síndromes como:
- Chediak Higashi: Aparición de gránulos anormales en algunas células sanguíneas que los hacen más susceptibles a infecciones.
- Hermansky Pudlak: Problemas en vías respiratorias, renales o en alteración plaquetaria.
El diagnóstico del albinismo se puede hacer con pruebas de sangre, de piel, de cabello y complementariamente con un estudio oftalmológico por medio de una electrorretinografía que evalúa la respuesta a la luz de las células de la retina.
El albinismo no tiene cura, ya que hasta ahora no se ha conseguido corregir la baja producción de pigmento. Pero sí hay que tomar medidas de protección en la piel usando cremas de alta protección UV o ir con prendas si se expone la piel al sol.
En el caso del albinismo con afectación ocular, presenta ausencia de diferenciación foveal y tampoco se ha conseguido que la visión central sea normal. Sin embargo, además de las medidas de protección ante la luz como gafas de sol con filtro UV o gorras, también existen filtros especiales en exteriores de alta longitud de onda y polarizados o filtros fotocromáticos que disminuyen la sensibilidad a la luz. Según las tareas, y sobre todo para trabajo en cerca, se pueden prescribir lupas manuales o lupas televisión, bifocales o telescopios, lentes de contacto estenopeicas que permite la fijación foveolar para afinar la visión de lejos. También se puede hacer rehabilitación o terapia visual para potenciar la visión periférica, disminuir el nistagmus, aumentar la velocidad lectora…
Portal de enfermedades raras y medicamentos huérfanos Orph.net
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search_Simple.php?lng=ES
Asociación de ayuda a personas con albinismo
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